유전체 정밀의학 시대를 선도한다!
가톨릭인간유전체다형성연구소  

'유전정보를 바탕으로 한 전인치료' 구현!
국내 대학 유일의 유전체-맞춤의학 연구소이자 가톨릭의대 최우수 연구소상 수상에 빛나는 가톨릭인간유전체다형성연구소(소장 : 미생물학교실 정연준 교수)에는 활력이 넘친다. 

유전체 연구가 단순 연구차원을 넘어 임상적용이 가시화되고 있고 최근 오바마 대통령이 천명한 정밀의학(Precision Medicine) 구현의 핵심 기술로 자리 잡는 등 연구 영역과 기술이 계속 넓어지고 있는 만큼, '유전정보를 바탕으로 한 전인치료'를 구현하는 것을 목표로 설립된 연구소의 역할도 커지고 있기 때문이다.  

활발한 연구활동!
연구소는 크게 4가지를 목표로 2007년에 설립되었다. 첫째, CNV 연구를 기반으로 난치병의 진단 및 치료에 기여함으로써 가톨릭중앙의료원의 이념을 구현하고 둘째, 한국인 유전체 다형성(CNV) 지도 데이터베이스를 구축하여 4대 난치병(대사질환, 암, 자가면역질환, 자폐증) 조기진단을 위한 바이오 마커 및 표적치료 타깃을 개발하며 셋째, 확립한 유전자마커 및 치료기술을 임상에 적극 연계함으로써 특화된 맞춤의학 서비스를 환자에게 제공하는 기반을 조성하고 마지막으로, 한국 CNV 유전체 연구의 중심연구소로서의 역할을 다하여 한국을 대표해 국제 CNV 컨소시움에 참여하는 것을 목표로 하고 있다.   

목표가 뚜렷한 만큼 연구와 학회참여, 논문발표, 사업수주 등의 활동이 매우 활발하다.  

최근 진행되고 있는 주요 연구로는 우선 암 유전체 연구를 꼽을 수 있다.  2012년에 선정된 MRC 연구센터사업(암진화 연구센터)을 기반으로 BI전문가-유전체전문가-병리학전문가-임상의학전문가가 협업하여 암의 유전적 진화모델을 다각도로 연구하고 있고, 이 사업을 통해 암의 전이, 재발 관련 driver 유전자 변이를 찾고 치료후보를 발굴하는 분자생물학 연구도 활발히 진행 중이다.   

또한 자가면역질환 유전체 연구도 한창이다. 2009년 선정된 선도형 연구중심병원 사업을 통해 자가면역질환에서 SNP, CNV등 전장변이체 분석을 통해 질병원인을 연구하고 이를 기반으로 조기에 질병발생을 예측하는 진단기술개발을 주로 하고 있다.  

생물정보학(BI) 연구도 활발한데, 가톨릭인간유전체다형성연구소는 한국에 array-CGH와 CNV의 개념을 처음 소개한 이후로 새로운 변이체 분석기술 및 임상적용 BI기술을 지속적으로 개발 보급하고 있다. 또한 최근에는 포스트게놈 다부처유전체사업의 핵심사업인 BI인재양성 사업을 수주하여 향후 2년간 한국에서 100명 이상의 BI전문가를 양성하는 활동도 진행한다. 

아울러 맞춤의학 유전체연구 전문인력 양성과 국내외 연구 협력 네트워크 구축을 위해 지난 2년간 5회의 국제 학술대회, 5회의 국내 학술대회, 다수의 인력양성 워크숍 개최 및 세미나 등을 개최하였다. 기존 협력연구기망인 하버드대학교, KOBIC외에 중국 Max Flank 연구소, 오사카대학 등과도 유전체연구협력을 강화해 왔으며 구체적 공동연구 성과가 도출되고 있다(Cell 2009, Am J Hum Genet 2015 등).  

국제 유전체연구 분야 선도 확신!
지난 3년간 약 30억원의 정부/산업계 연구과제 수행을 통해 유전체 맞춤의학의 틀을 잡아오고 있으며 연구논문 외에 국외 특허 2건(미국), 국내 특허 등록 4건, 출원 10건 이상 등 임상적용 준비를 착실히 해온 결과, 가톨릭대학교 의과대학 부설연구소 정기 평가에서 2013년에 이어 2015년에도 최고 점수를 획득하는 영예를 얻기도 했다.  

특히 2015년에는 의생명산업연구원이 정한 3대 플래그십 과제 중 하나인 ‘개인맞춤형 의료기술 개발 TFT’ 활동을 시작해 내외부의 관련 전문가들과 포럼을 진행하는 등의 활동도 진취적으로 펼쳐왔다.     

[사진설명] '개인 맞춤형 유전체 연구포럼'에서 발표중인 정연준 소장(2015년)  


정연준 소장은 “본 연구소 활동을 통해 유전체연구 분야에서만큼은 국제 수준에 근접하고 해당 연구들을 선도할 수 있다는 확신을 가지고 있다”며 “국내외 유전체 관련 연구자들과 적극적인 교류와 심도 있는 연구를 통해 유전 정보를 바탕으로 한 개인 맞춤형 치료 분야를 선도하는 연구기관으로 성장해 나가겠다”고 포부를 밝혔다.